首先要鉴别其他原因引起的佝偻病。临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病,使用足够的维生素D 3万µg(120万U)抗维生素治疗后效果差,应考虑D佝偻病,常与肾病有关。这类疾病包括:

       1.维生素D依赖性佝偻病 有家族史,Ⅰ该类型发生在1岁以下的婴儿身材矮小,牙釉质生长不完全。佝偻病性骨畸形。血液生化的特点是低钙血症、低磷酸盐血症、血碱性磷酸酶活性显著增加和氨基酸尿症。Ⅱ发病年龄早,其特点是出生后头几个月脱发,皮肤损伤也有Ⅰ临床特征类型。

       2.低血磷性抗D佝偻病 是伴性连锁遗传,也是常染色体显性或隐性遗传,因此常有家族史。常见于1岁以后,2~3岁以后仍有活动性佝偻病,常伴有严重骨骼畸形。血液生化特征为低血磷和高尿磷。这些患者需要终身补充磷合剂。

       3.远端肾小管酸中毒 先天性远曲肾小管氢离子分泌不足,导致钠、钾、钙阳离子从尿液中流失增加,碱性尿液排出,血液生化变化,钙、磷、钾低,血氯高,常代谢性酸中毒。这些患者有严重的骨畸形,骨钙脱落,儿童身材矮小。

       4.肾性佝偻病 可由先天或后天引起肾功能障碍,导致血钙低,血磷高,1,25-(0H)2D3产生甲状旁腺功能亢进、继发性甲状旁腺功能减退、骨质脱钙,多见于儿童后期,有原发性疾病症状、尿液、肾功能变化。

       佝偻病的骨骼系统变化如头部大、前囟门大、迟闭、生长发育缓慢,应与小病、软骨营养不良等鉴别。小病有特殊面部,下部量短,智力低下,血钙磷正常,X骨化中心检查缓慢,但钙化正常。软骨营养不良,四肢粗短,血钙磷正常,X线条显示长骨短粗弯曲,干骺端变宽呈喇叭状,但轮廓光滑。

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