发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.生化改变
(1)血钙磷:由于病因和程度不同，佝偻病和骨质软化症是否有继发性甲亢，血钙磷可能有以下六种变化:
①血钙减少、血磷正常或低，如轻度营养维生素D缺乏性佝偻病等。
②如血钙正常或低，血磷明显减少，X连锁低磷血症、肾小管和肿瘤性骨软化症。
③血钙、磷均明显减低，如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ类型和严重的维生素D缺乏性佝偻病伴继发性甲亢。
④特发性甲旁减、肾性骨病(尿毒症性骨病)等血钙减少、血磷正常。
⑤血钙正常或增加，血磷正常，如家族碱性磷酸酶过少等。
⑥中轴性骨质软化症、骨纤维不全症等血钙磷均正常。
(2)尿钙和磷:佝偻病和骨质软化症的尿钙因各种原因不同，但绝大多数佝偻病和骨质软化症都有一个突出的特点，那就是24h尿钙明显减少，一般在50mg左右，有些甚至无法测量。对于少数骨细胞和骨质紊乱的骨软化症，尿钙可以正常或增加。尿磷的变化与磷的摄入量以及是否有继发性甲亢有关。
(3)血碱性磷酸酶(AKP)尿羟脯氨酸(HOP)：绝大多数佝偻病和骨质软化，血液AKP和24h尿HOP轻度和中度增加通常与骨病变的严重程度有关。然而，家族碱性磷酸酶过少减少，干骺端发育不良和中轴性骨软化正常。
2.激素测定
(1)甲状旁腺激素:虽然绝大多数佝偻病和骨质软化症患者代偿性甲状旁腺功能增加，但一般采用放免法测量PTH在正常范围内，少数患者伴有明显的继发性甲旁亢，可能有PTH水平轻，中度升高。特发性甲状旁腺低，PTH是降低的。
(2)维生素D测定：维生素D确定佝偻病和骨质软化症的病因和类型是非常重要的。的主要测量25-(OH)D3(正常值:国外7~50ng/m1，7~北京协和医院36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值:国外25~45pg/ml，北京协和医院21~62.4pg/m1)。一般营养维生素D缺乏时，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降；维生素D依赖性佝偻病Ⅰ先天性或获得性肾类型1α-羟化酶活性降低引起的佝偻病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3而维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，1，25-(OH)2D3水平提高了。各种佝偻病和骨软化实验室检查指标的变化(表2)。
1.X线的征象
(1)佝偻病:主要病理变化发生在生长旺盛的地区，X线标志的变化也主要在干骺端，如股骨远端、肱骨近端、胫骨和尺骨末端。早期的变化是临时钙化带模糊、变薄、不规则甚至消失。干骺端首先膨胀和扩大，形状不规则为刷状，然后中心凹陷为杯状。骨骺线增宽是正常儿童的5~10倍。骨骺缓慢，形状小，边缘模糊。骨畸形可见膝内翻、膝外翻等。10岁以后，膝盖比手腕变化更明显。
(2)骨软化:轻度患者只表现出骨密度普遍下降，进一步发展可导致骨皮质变薄，密度下降为绒毛状，腰椎呈双凹变。典型的人可以Looser带(Milkman假性骨折)，是骨软化症之一X线性特征为双侧对称宽约1~5mm的亮光带，横贯骨区或位于长骨凹面，不完全跨越骨长径，与骨皮质成直角。多发生在股骨颈、肋骨、尺骨和胫骨下端、肩胛下、髂骨翼及耻骨和坐骨支。这种假骨折的产生，目前多数人认为是由于反复的微骨折后反复重建但不能钙化形成的骨痂，部分也可能是由于动脉搏动或压力的结果。严重者也可出现长骨弯曲，骨盆外口畸形或呈三角形。
佝偻病或骨软化都可能有不同程度的继发性甲状腺机能亢进。表现为花边骨膜下骨吸收、耻骨联合和骶髂关节间隙加宽、指骨膜下骨吸收和指骨丛吸收、假杵状指。成人骨软化也可以看到不典型的上囊透明区域，而典型的骨囊肿则很少见。
2.双光子骨密度检查 典型佝偻病和骨软化症不难诊断，轻度骨软化症早期诊断困难。双光子骨密度检查的早期阶段可以显示骨矿物质含量的减少和损失。缺点是不能区分矿物质损失的原因是骨矿化不良、骨质疏松症或骨吸收增强，但确实可以作为骨软化治疗后恢复的评价指标X线路检测更准确。
3.骨测量检查 这是四环素双标记体内骨活检，然后使用组织形态方法定量检测骨测量参数，是诊断佝偻病和骨软化的重要手段，特别是对于诊断不清楚和高度怀疑的患者，可以为诊断提供令人信服的形态基础。佝偻病和骨软化的诊断依据有三个：①骨质宽度增加。②矿化沉积率(MAR)下降，矿化延迟(MTT)明显延长。③骨表面被类骨覆盖的百分比增加。正常人骨完全矿化平均需要10~12天，骨宽7~15µm，骨骨覆盖骨小梁的表面约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约约12％，MAR为0.6～1.0µm/d，骨软化患者骨质宽度和骨质覆盖率显著增加，骨质宽度超过20µm，可增加覆盖骨表面20％，上述骨转化率高的疾病(又称非软骨病性骨质增多症)也有骨质增多，但骨质宽度正常或减小。骨质疏松症在低骨转化率，骨覆盖率显著降低。由于矿化不良，骨软化症的矿化前沿缩小和不规则，矿化成熟延迟，表现为四环素双标线增厚、分布分散、距离缩小和融合。由于骨软化症骨小梁表面骨表面延长，骨增宽，红色染料容易进入骨组织，粉红色片状染色可见于骨小梁，正常骨组织难见。
通过细胞计数，我们可以了解到，由于活性维生素，活性骨质软化症的成骨细胞数量增加，细胞体大，呈立方形和柱状，这表明这些细胞覆盖的骨质是新合成的D缺钙，钙吸收减少，导致新合成骨不能矿化。Paget氏骨病的骨结构和板层骨结构紊乱，在某些方面与甲侧亢相似，局部破骨细胞产生过多，骨吸收增加。
