骨髓异常增生综合征的临床检查手段

       由于骨髓增生异常综合征的发病机制复杂且不明确，骨髓增生异常综合征主要根据以下检查进行临床判断：

       1.骨髓象。90％的骨髓增生活跃或明显活跃，10％的骨髓增生活跃或明显活跃，10％的骨髓增生活跃或明显活跃。增生细胞类型因类型而异。RA和RAS中，红系细胞常明显增加，一般大于30％，而粒系、巨核系受抑制。但在RAEB、RAEB-T在中间，粒子系统可能会增加，红色系统可能会减少。红细胞核畸形，巨幼样变，胞浆中有嗜多性点彩，在RAS中环形铁粒幼细胞大于15％。粒细胞系:形态异常，核浆发育不平衡，核分叶过多或过少，原始细胞和幼粒细胞增多，棒状小体可见细胞浆。巨核细胞系:小淋巴状的巨核细胞可以出现在骨髓中，大小是800nm2，单个核或多个小核，细胞浆中颗粒较少。有时在小巨核细胞周围，可以看到多个血小板。如果小巨核细胞>10％，则具有诊断意义。

       2.骨髓活检。可以看出，绝大多数病例是骨髓增生相。其幼稚细胞和原始细胞增生分布异常。原始细胞和幼稚细胞不分布在正常的骨内膜表面，而分布在骨髓血窦的中心，称为幼稚前体细胞的异常定位（ALIP)，阳性患者具有诊断意义。原红细胞增多，伴有成熟障碍。骨髓中小巨核细胞的增多有时很难区别于其他原始细胞，需要用电镜血小板过氧化酶或免疫学检查来识别。

       3.骨髓培养。骨髓增生异常综合征的种类不同，骨髓培养结果也不一致。RAEB、RAEB-T骨髓细胞培养的生长多为异常，表现为CFU-GM集落形成减少，细胞成熟障碍和幼稚粒细胞增多。RAS骨髓培养，CFU-GM集落异常减少。CFU－E集落生长减少对本病的诊断有参考价值。MDS患者血清CSF经常增加。细胞培养发病率高于细胞培养生长异常的患者。如果患者CSF血清逐渐增加，集落形成进行性、持续性降低，是预后不良的迹象，表明患者有可能迅速转化为急性白血病。

       四、染色体检查。MDS的患者染色体大多数为不正常，其中染色体缺失的为多。常见的有5q、7q、7q、9q或20q缺失；或为-7、其他复杂畸形，如+8。5q临床上，大红细胞性贫血、血小板增多、骨髓增生低、巨核细胞分叶过多。这种病例比较稳定，急性白血病很少发生。因此，染色体的变化对预后有一定的参考价值。当疾病发展或白血病转化时，染色体畸变也会进一步发展。在非整倍体病例中，亚二倍体的预后比超二倍体差，存活期短。