1.血象和骨髓象。50%~70%全血细胞减少的患者。一系列减少者多为红细胞减少。骨髓增生多活跃,部分明显活跃,少数增生减少。MDS两系以上病态造血。
骨髓增生异常综合征2.细胞遗传学变化。%以上的MDS克隆性染色体核型异常,多为缺失性变化+8、-5/5q、-7/7 q、20 q最为常见。
3.幼稚前体细胞异常定位骨髓病理(ALIP)
4.培养造血祖细胞体位。MDS体位集落培养形成的集落较少或不能形成集落,或集落减少而增多。


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