发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、病因
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病。
二、发病机制
正常情况下，胶原蛋白降解为亚氨基二肽等二肽α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽在氨基酰脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解。这种脯氨酸可以在胶原蛋白合成时重复使用。当氨基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，α以氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原蛋白合成再利用的脯氨酸明显减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。
