脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       85％患者有皮肤损伤，主要发生在12岁之前。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、猿类掌纹和毛周角化。主要分布在面部、四肢和背部。此外，患者可能是马鞍鼻和过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失、颌骨发育不全等特殊面部。骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节过度拉伸，股骨旋转鸭步。其他可能有视觉障碍、鼻中隔缺陷和智力发育迟缓。

       本病有皮肤、血管、骨关节、神经系统等多种症状和体征。如果尿液中发现亚氨基二肽，可以诊断出来。