发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。中枢神经系统通常涉及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、喉咙和骨关节。实验室检查(prolidase)缺乏活性和亚氨基二肽尿是特征。1968年由Goodman等待第一次报告。