脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。中枢神经系统通常涉及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、喉咙和骨关节。实验室检查(prolidase)缺乏活性和亚氨基二肽尿是特征。1968年由Goodman等待第一次报告。

   

 

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