恶性萎缩性丘疹是中青年男性发病率最高的疾病，通常涉及皮肤和肠道，而皮肤往往是第一位的。皮肤损伤主要分布在躯干和四肢，特别是在背部和四肢的近端，面部和手脚较少。
原发性损伤直径2～15mm半球形水肿性红色丘疹，部分损伤在病程中持续存在或吸收消失，留下小白皮肤萎缩，大多数中央快速坏死、溃疡、瓷白皮肤萎缩斑、灰白色鳞片、高边缘狭窄、毛细血管扩张。损伤分批出现，少数，超过100，分散，少融合，一般无意识症状，可持续数月或数年。
皮肤损伤发生后3周～肠道损伤发生在10年以上，其中大部分是小肠、大肠和肠系膜，胃也累及并发生隐性攻击。早期只能是消化不良、腹泻或便秘，然后是腹绞痛和便血。最后，由于发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，预后不良。眼部损伤在眼睑，球结膜可有白色无血管斑、脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩。
