年轻男性的发病率最高，通常涉及皮肤和肠道，而皮肤往往是第一位的，大约三分之一的病例只有皮肤损伤。20％病例涉及中枢神经系统，罕见的病例可能涉及眼睛、心脏、肾脏和膀胱。皮肤损伤主要分布在躯干和四肢，特别是在背部和四肢的近端，面部和手和脚较少。原始损伤直径为2~15mm半球形水肿性红色丘疹。部分损伤在病程中持续存在或吸收消失，留下小白皮肤萎缩，大多数中央快速坏死、溃疡、瓷白皮肤萎缩斑、灰白色鳞片、狭窄的高边缘，或扩张的毛细血管。损伤分批出现，少数，超过100，分散，少相互融合。通常没有意识的症状。可以持续几个月或几年。肠道损伤发生在皮肤损伤发生后3周至10年内，其中大部分是小肠、大肠、肠系膜，胃也累及。出现隐性攻击，早期消化不良、腹泻或便秘，然后出现腹绞痛和便血，最后发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，因此预后不良。剖腹产检查，可发现肠壁上多发性卵圆针尖直径为2cm浆膜下白色萎缩性疤痕。在无肠损伤患者中，有33％～50％没有严重后果。眼部损伤为白色无血管斑、脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩（图1）。
可根据临床表现和组织病理检查进行诊断。
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