多发性遗传性骨软骨瘤的检查方法主要包括X线检查和显微镜检查：
X线表现
与孤立性骨软骨瘤类似，只有在许多骨骼上有不同大小的骨软骨瘤。由于骨软骨瘤的生长，膝关节附近的骨骼，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端的骨软骨瘤，甚至膝关节上下都可以交锁，甚至类似于骨融合。除了长管状骨外，肩胛骨的脊柱边缘也是一个常见的易发部位，然后是掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊柱和骨盆。髂骨锝可以出现在与骨骺软骨的连接处。颅骨从未发生过这种损伤。
显微镜检查
可以看出，软骨是一种透明的软骨。如果软骨生长活跃，排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨膜相连。在这些骨膜生长层中，可以看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下，偶尔可以看到多少不同的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大多数坏死软骨、钙化软骨基质和钙化残留物，表明软骨内化骨的正常过程有限紊乱，导致钙化软骨基质积累，应被骨骼破坏和替代。
