多发性遗传性骨软骨瘤的病因尚不完全清楚,可能的病因如下:
       由于先天性胚浆缺陷。
       2.骨骺板错位移位。
       3.骨赘逐渐从骨膜内层残留的幼稚细胞或化生的软骨细胞中生长。
       4.骨膜生长不完全,不能约束骺软骨增生,导致软骨畸形,形成骨赘。
       5.由于骨骼在生长过程中失去了共同塑形的能力,干骺增宽并持续增殖,形成骨赘。近年来,有人认为这种疾病与酸性粘多糖代谢紊乱有关。

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