发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
粘多糖储积症Ⅶ又称戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症的特点是智力正常或略落后、骨骼变化、特殊面部、侏儒、肝脾肿大和疝气。尿液中可排出过多的硫酸皮肤素,是一种常染色体隐性遗传疾病。虽然生化缺陷相同,但临床表现和年龄不同。