粘多糖储积症Ⅶ型患者尿液中有过多的硫酸皮肤素，中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X检查同粘多糖储积症Ⅰ四肢、脊柱、骨盆柱、骨盆变化为常见，除头部变化外，还具有特点。
1、四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常。许多病例包括骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨比下肢有明显变化。手足短骨因人而异，但均有畸形，表现为掌骨棒状、腕骨发育不全或畸形。
2、脊柱：胸腰椎变化明显，表现为椎骨小、鸟嘴或其他畸形，或脊柱后凸，肋骨桨状，胸骨向前突出，可使胸部漏斗，肋骨变形可使胸部钟形。
三、骨盆：髂骨翼发育不全，有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则变扁。
4、颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形状、硬化乳突、齿突发育不全、人字缝融合。
