大疱性表皮松解的西医治疗方法

       虽然大疱性表皮松解的遗传基础已经澄清，但仍然没有有效的治疗方法。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对继发感染，原则是精心护理，保护局部，避免创伤、摩擦、加热，防止继发感染。生活在凉爽的环境中，避免高温对一些患者有益。因为在出生或婴儿早期，主要是由创伤引起的，所以很难照顾孩子，比如避免创伤活动。

       西医治疗

       患者可以选择维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。皮质类固醇激素可用于严重患者，尤其是足致死患者。新生儿的开始剂量是140mg/d，分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症的有希望的药物这种药可以抑制皮肤胶原酶5mg/（kg·d），分数次服，逐渐加量到8mg/（kg·d），半年后减为6mg/（kg·d），1几年后，第二天服用1天。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者，特别是死亡和严重贫血患者，通常需要输血或其他支持治疗。

       2、基因治疗

       单纯大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须隐藏。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。虽然用患者的活检皮肤培养基底角质形成细胞是可行的，但同源重组的频率很低。