病理检查显角蛋白多肽的突变位点与大疱性表皮松解症的严重性密切相关,D-M位于多肽中央螺杆区的氨基角蛋白突变(1A)或羟基(2B)端,K类型突变的位置倾向于杆区的中心部分,W-C类型突变位置通常或位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位于K5的前端。

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