发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
大疱性表皮松解是一种自身免疫性疾病，病因不明。Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。根据透射电镜下水泡形成的水平，大疱性表皮松解可分为三类，真皮-表皮交界处编码蛋白的不同基因突变为不同亚型的临床表现提供了不同的分子基础。基底细胞层是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果；真皮表皮基底膜的透明带水平发生交界大疱性表皮松解的组织松解。超微结构表明半桥锚细丝复合体异常，编码锚细丝蛋白层粘附蛋白质5（1aminin）的3个多肽α3、β3和γ2基因突变；营养不良大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下的锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。
