胆道先天性畸形一般包括先天性胆道闭锁、先天性胆管扩张和极少数胆道狭窄的变化。先天性胆道闭锁是先天性发育障碍引起的胆道梗阻，是新生儿长期梗阻性黄疸的常见原因。病变可以影响整个胆道，也可以影响肝内或肝外的部分胆管。85％~90％。女性的发病率高于男性。先天性胆管扩张可发生在肝内外胆管的任何部位，因为它发生在胆管中，曾被称为先天性胆管囊肿。根据其病变特点，近年来被认为是胆管扩张。先天性胆管扩张在东方国家很常见，尤其是在日本。女性很常见，男女比例约为1：3~4。症状可在幼儿期出现，约为80％病例发生在儿童期。
