可结合原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降和衰退、共济失调癫痫发作等。肌肉张力增加导致四肢痉挛,面部和躯干僵硬,吞咽困难,步态缓慢,髌踝阵挛,肌腱反射亢进,有时跖骨反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般超过10年,患者最终死于全身衰竭。

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