血液、尿液、脑脊液检查均无异常发现，无特异性生化实验证实本病。
1.CT检查显示脑室扩大，外裂明显增大，脑沟扩大，尾核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病变，也有高密度病变的报道。
2.MRI检查T2WI双苍白球外侧低信号，内侧小信号，称为“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬细胞及周围血淋巴细胞Giemsa-Wright海蓝组织细胞可以在染色中找到(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm在波长显微镜下，见光中有PAS阳性荧光物质具有诊断意义。
4.静脉注射59Fe铁盐(柠檬酸亚铁)，SPECT与正常人相比，区聚集增加，比正常人消退延迟，也具有诊断参考价值。
