临床上有三种特征症状:

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       1.传播性皮肤丘疹性黄瘤皮肤损伤为半球形丘疹和结节状,呈深黄色或棕黄色。它可以长到豌豆大小或更大。主要对称分布在双眼睑、颈部和关节屈曲侧。皮肤损伤可以融合成,变成红色或棕色。

   

       2.粘膜黄瘤皮损多发,几乎每一种情况都可以发生,主要见于口腔、咽后壁、鼻咽喉、支气管甚至细支气管。黄瘤甚至可以发生在结合膜和扁桃体,还有脑黄瘤的报告。

   

       三、尿崩症50%患者有尿崩症,部分原因是对利尿激素的反应,有时尿比例相对较高,这并不常见。

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       脂蛋白代谢正常,甘油三酯和胆固醇水平正常,但在疾病过程中可能会增加。原因不清楚。骨髓、大脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫和肌肉等器官可能会受到影响。

   

 

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