临床上有三种特征症状:

播散性黄瘤伴尿崩症有哪些表现及如何诊断?

       1.播散性皮肤丘疹性黄瘤 皮肤损伤为半球形丘疹和结节,呈深黄色或棕黄色,可长到豌豆大小或更大。主要对称分布在双眼睑、颈部和关节屈曲侧,皮肤损伤可融合成,变成红色或棕色。

       2.粘膜黄瘤 皮损多发,几乎每种情况都可以发生,主要见于口腔、咽后壁、鼻咽喉、支气管甚至细支气管。黄瘤甚至可以发生在结合膜和扁桃体中。脑黄瘤也有报道。

       3.尿崩症 约50%患者尿崩症的部分原因是对利尿激素的反应。有时尿液的比例相对较高,这并不常见。

播散性黄瘤伴尿崩症有哪些表现及如何诊断?

       脂蛋白代谢正常,甘油三酯和胆固醇水平正常,但原因不清楚。骨髓、大脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫和肌肉等器官都可能受到影响。

       组织病理特征可根据临床表现进行诊断。

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