发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
临床上有三种特征症状:
1.播散性皮肤丘疹性黄瘤 皮肤损伤为半球形丘疹和结节,呈深黄色或棕黄色,可长到豌豆大小或更大。主要对称分布在双眼睑、颈部和关节屈曲侧,皮肤损伤可融合成疣,变成红色或棕色。
2.粘膜黄瘤 皮损多发,几乎每种情况都可以发生,主要见于口腔、咽后壁、鼻咽喉、支气管甚至细支气管。黄瘤甚至可以发生在结合膜和扁桃体中。脑黄瘤也有报道。
3.尿崩症 约50%患者尿崩症的部分原因是对利尿激素的反应。有时尿液的比例相对较高,这并不常见。
脂蛋白代谢正常,甘油三酯和胆固醇水平正常,但原因不清楚。骨髓、大脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫和肌肉等器官都可能受到影响。
组织病理特征可根据临床表现进行诊断。