胆管囊状扩张症可发生在肝内、肝外胆道的任何部位，因此诊断时需仔细。除可根据腹痛、腹块和黄疸的症状来参考外，还需借助辅助检查手段。
1、B型超声显像
具有直视、跟踪、动态观察等优点。当胆道梗阻扩张时，液体内容的位置和范围、胆管扩张的程度和长度可以正确找到，诊断准确率可以达到94％以上。应作为常规检查的诊断方法。
2.生化检查
血、尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。可提示本症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。
3、胃肠钡餐检查
囊性扩张较大的可显示十二指肠向左前移位，十二指肠框扩张，呈孤形压痕。其诊断价值已被超声波检查所取代。
4、胆道造影术中
造影剂直接注入胆管，可显示肝内外胆管系统和胰管的全部图像，了解肝内胆管扩张范围和胰管胆管回流，有助于选择术后治疗。
5.经皮肝穿刺胆道造影
胆管囊状扩张病例容易成功，能清楚地显示肝内胆管及其流向，明确胆管扩张和扩张的范围。黄疸病例可识别其原因或梗阻部位，观察胆管壁及其内部病理变化，并根据其图像特征识别堵塞原因。
6.内窥镜逆行胰胆管造影
在十二指肠镜检查的帮助下，造影剂可以通过乳头开口插管直接注入胆管和胰管，找出胆管扩张的范围和阻塞部位，并显示胰胆管共同通道的长度和异常。
以上是胆管囊状扩张症的检查项目，可通过上述检查和临床症状进行诊断。如果确诊，需要积极治疗，以免病情恶化。
