先天性心脏病是由胎儿心血管发育异常引起的,是儿童最常见的心脏病。先天性心脏病的发病机制比较复杂,目前还没有定论。但一般认为是遗传和环境因素相互作用的结果。一些基因变化可能导致先天性心脏病,包括单基因和多基因突变。
       1、先天性心脏病由单基因突变引起:研究表明,先天性心脏病与单基因突变密切相关。单基因突变引起的先天性心脏病分为非综合征先天性心脏病和综合征先天性心脏病两类。
       (1)非综合征先天性心脏病仅表现为心血管系统畸形,不伴有其他系统的先天性异常。非综合征先天性心脏病主要与多基因遗传有关,即胚胎期是由遗传因素和环境因素引起的,其遗传程度约为55%~65%。
       (2)综合征先天性心脏病不仅伴有心血管系统畸形,还伴有其他功能异常。因此,这些疾病大多表现为综合征,而不仅仅是心脏病,单基因引起的综合征先天性心脏病约占3%。
       多基因遗传和先天性心脏病:先天性心脏病由多对非等位基因控制,有时与环境因素和家族史有关。多基因遗传可以解释不同于染色体遗传或单基因突变的先天性心脏病。因此,多基因遗传可能与先天性心脏病有关。然而,这方面的研究仍然很少,需要进一步讨论。
       除遗传因素外,妊娠早期病毒感染、高海拔、妊娠营养缺乏、羊膜病变、胎儿压力、妊娠早期先兆流产、糖尿病、高钙、辐射和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大也是儿童先天性心脏病的危险因素。


先天性心脏病遗传吗
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