进行性肌营养不良症的临床表现有哪些?

       进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,由染色体异常引起。进行性肌营养不良的症状多为肌无力和肌萎缩。这种疾病严重影响患者的健康和寿命。进行性肌营养不良的具体症状是什么?以下是不同类型疾病的介绍。

       假肥大型肌营养不良

       儿童运动发育比正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、经常无缘无故摔倒等。3~5岁时,症状逐渐明显。由于骨盆肌肉力量弱,无法跳跃和奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度突出,骨盆向两侧摆动,呈典型的鸭步。由于腹直肌和髂腰肌无力,患者从仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,然后伸直手臂,双手支撑床面。他们的腿也伸直了。他们逐渐用手握住膝盖,依次爬上大腿,直到他们站起来。这个动作是DMD的特有表现,称为Gower征兵。萎缩无力的肌肉主要是大腿和骨盆肌肉,逐渐发展为小腿肌肉、上肢近端肌肉和上肢远端肌肉,最终呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大非常非常明显,其他肌肉肥大如舌肌、三角肌、臀肌等。DMD常伴有心肌损伤,累及心室、心室、传导系统。晚期心脏扩张,心力衰竭,约10%患者可因心脏功能不全而死亡。此外,还可能出现关节挛缩、足部下垂、脊柱侧凸等。大多数人在12岁左右不能行走,20岁左右由于呼吸肌无力,呼吸道感染,导致呼吸肌衰竭死亡。

       BMD临床表现与DMD同样,发病年龄较晚,约5~15岁,病情较轻,进展速度较慢,12岁以后仍能行走,存活时间较长,部分可接近正常寿命。

       带型肌营养不良

       常染色体隐性遗传类型较为常见,发病早,症状严重,在儿童、青春期或成现为骨盆肌肉和肩胛带肌肉萎缩无力,使患者上楼困难,蹲困难,上肢困难,翼肩胛骨,面部肌肉一般不累。可能有腓肠肌肥大。一些病人的心脏受累了。

       面肩肱型肌营养不良

       面肌力弱是首发症状,但因发病隐袭,症状较轻,常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白,示齿时鼻唇沟变浅,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翘,呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱,出现翼状肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

       Emery-Dreifuss肌营养不良

       5岁前生病,受累肌为肱腓型,上肢以肱二头肌和肱三头肌为主,下肢以腓骨肌和胫前肌为主,后期涉及肩胛肌、胸带肌和骨盆带肌。肌无力或轻或重,无腓肠肌肥大。该病的主要特点是早期关节挛缩严重,涉及颈椎、肘部、踝关节、腰椎等关节,使患者有特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早,传导阻滞严重,心动过慢,心房颤抖,需要安装起搏器。疾病进展缓慢,常因心脏病死亡。

       眼咽型肌营养不良

       发病年龄40~60岁,主要症状为双侧上睑下垂,通常对称,部分患者眼肌麻痹不全。喉肌力弱,吞咽困难,构音障碍。面部肌肉、颞部肌肉和咀嚼肌肉也可能有轻微的力量。病情进展缓慢,但营养不良或吸入性肺炎可能会因吞咽困难而死亡。

       远端肌营养不良

       也被称为远端肌肉疾病,表现为上肢或下肢的远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力,特别是双侧手部肌肉、下肢胫骨前肌肉和腓肠肌肉。根据遗传方法、基因定位和受累的肌肉,分为几个亚型。

       先天性肌营养不良

       它是一组先天性或婴儿期的肌肉疾病,表现为肌肉张力低、运动发育迟缓、进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱、骨关节挛缩和关节畸形严重、脑眼系统疲劳、肌肉病理变化。

进行性肌营养不良症的临床表现有哪些?

       进行性肌营养不良是一种遗传性疾病。到目前为止,临床上还没有特殊的治疗方法和药物。患者可以在家人的精心照顾下延长寿命。同时,预防进行性肌营养不良,应注意胎儿检查,避免近亲结婚。

           

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