主要需要鉴别脊髓肌萎缩、慢性多发性肌炎和线粒体肌病。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断方面具有重要价值。
1.青少年脊肌萎缩(Kugelberg-Welander病) 一般来说，到青春，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，易与DMD/BMD混淆。然而，男性和女性都可能患有这种疾病，主要伴有肌束震颤。根据血清酶测定、肌电图和肌肉病理检查难。
2.多发性肌炎 它必须不同于肢带型肌肉营养不良。多发性肌炎一般进展迅速，肌无力程度明显于肌萎缩，常有肌痛，无家族遗传史，皮质类固醇治疗的应用往往效果较好。肌肉活检可以清楚识别。
3.重症肌无力 一般来说，根据肌肉力量弱、波动性和疲劳性的特点，应用抗胆碱酯酶具有良好的药物效果和肌电图低频反复刺激的递减，鉴别眼咽型肌营养不良。
