进行性肌营养不良症有哪些典型症状

               1.假性肥大型肌营养不良    (pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21.基因缺陷会导致骨骼肌中的编码蛋白dystrophin缺乏Duchenne和Becker前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较晚，病情相对良性，dystrophin减少量或有质的变化。

   

       (1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：它是肌营养不良中发病率最高、病情最严重的一种早年致残死亡，故称 "严重型"。几乎所有的病人都是男孩，女孩生病是非常罕见的。大多数疾病发生在3岁以后。可以看出，儿童的运动笨拙，跑步和跳跃不如同龄儿童。由于骨盆带和股四头肌无力，行走缓慢，容易摔倒，上坡困难，蹲下或摔倒后难以站立；站立时腰椎过度凸起，行走时腹部挺直，骨盆摆动"鸭步"样步态，仰卧起立时，必须先翻身俯卧，然后用双手支撑膝盖，然后慢慢站起来，说Gower征兵。随着肩带和上臂肌肉的发展，手臂无力，呈翼状肩胛骨。萎缩无力的肌肉进行性加重，可影响肋间肌。假肌肥大在双侧腓肠肌中最常见，因为肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬。假肥大也可见于三角肌、股四头肌等肌肉部位，肌腱反射减弱或消失。随着肌肉萎缩和关节活动的减少，肌腱挛缩和关节强硬畸形可发生，12岁左右不能站立和行走。许多儿童伴有心肌病变，心电图异常，如高R波、Q波加深等。有些孩子智力低下。大约20岁。大多数患者死于呼吸衰竭、肺部感染和心力衰竭。

   

       (2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似之处在于病程长，发展相对缓慢，生活期正常，故称为"良性型"。本型一般在5～20岁时，症状发生后20多年不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤其是下肢明显，腓肠肌肥大往往是早期迹象。心肌损伤和关节挛缩畸形很少见，智力一般正常，大部分可以存活到40岁～50岁。

   

       2.Emery-Dreifuss肌营养不良    是一种罕见的良性X连锁隐性遗传病。～10岁时，上肢近端和肩胛带肌无力往往出现在早期阶段。几年后，骨盆带和下肢远端肌肉逐渐累及。一般来说，胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有轻度面部肌肉无力。这种类型经常在早期出现颈部、肘部、膝盖和踝关节挛缩。几乎所有患者都伴有不同程度的心脏损伤，可能会因心脏传导阻塞而突然死亡。

   

       3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)常染色体显性遗传病。男女都可以患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

   

       病变主要侵犯面部肌肉、肩胛带和上臂肌肉。当面部肌肉受累时，面部表情冷漠，闭上眼睛，牙齿虚弱，不能皱眉、皱眉、鼓、哨等。由于口轮匝肌的假肥大，上下嘴唇增厚，微微撅起。同时，病变会延伸到肩胛带和手臂肌肉的两侧，往往是不对称的，使患者的手臂不能抬起，外观不能太多，梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无法萎缩，表现为明显的翼肩，有些表现为自由肩或"衣架样肩胛"。可见三角肌和腓肠肌假性肥大。心肌受累是罕见的。骨盆带肌群直到晚期才累及。病情进展缓慢，一般预后较好。

   

       4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 过去对这类病变了解不多，只是根据临床症状和遗传方法进行分类。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann根据基因分析结果，对 LGMD提出一个全新的分类命名。他们将以遗传的方式命名LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传LGMD1或 LGMD2后加字母表示由不同的致病基因引起的相应亚型。到目前为止，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、 2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型LGMD中，90％以上为LGMD2。

   

       现将比较常见的类型简介如下：

   

       (1)LGMD1A类型：基因位于5q22.3-q31.三、其编码蛋白为myotilin。主要发生在中青年期。早期表现为四肢近端无力，逐渐累及四肢远端，后期出现踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。CPK水平升高，EMG肌源性损伤。

   

       (2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.其编码蛋白为1calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平显著提高。

   

       (3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于13q编码蛋白为12r-sarcoglycan。病情严重，有些病例类似DMD其他病程多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12 年，首先侵犯骨盆带肌，然后影响胸颈肌，伴有心肌受累，一般不影响智力。腓肠肌假性肥大多数。通常是10～13岁失去行走能力，30岁～呼吸衰竭发生在40岁。CPK水平显著提高。

   

       5.眼咽型肌营养不良    (oculopharyngeal muscular dystrophy) 是一种常染色体显性遗传性肌病。他们大多在40岁左右生病。首先，对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，然后逐渐表现出吞咽和构音困难，进展非常缓慢。少数患者以吞咽障碍为首发症状。一些患者伴有轻度面部肌肉、咬肌、颞肌和肢带肌肉无力和萎缩。

   

       6.远端肌营养不良(distal muscular dystrophy) 目前，这种肌肉营养不良至少分为四种亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ类型。前者多出现在欧洲，日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ类型。这种肌肉疾病的共同特征是：肌肉无力主要表现在四肢的远端，最明显的是伸展肌肉无力和萎缩；无感觉障碍和自主神经损伤；肌肉电图为肌肉源性损伤。其中一些类型的病理检查类似于遗传涵体肌肉疾病。

   

       7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因位于 19q13.3.强直性肌营养不良蛋白激酶编码蛋白(myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM- kinase(DMK)。正常健康的人DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，强直性肌营养不良患者基因CAG重复可达50～300种由三核苷酸串重复引起的疾病统称为三核苷酸重复疾病(triplet repeat diseases)。该病的病理特征不同于其他类型的肌肉营养不良，肌肉纤维坏死和再生罕见，主要改变为肌肉纤维周围大量肌肉浆块的形成，核肌肉纤维显著增加，核链的形成可以在纵截面上看到。此外，还有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此，有一种观点认为强直肌营养不良不属于肌营养不良，而属于强直肌病的范畴。