为什么会发生遗传性血管性水肿？

       遗传性血管性水肿反复发生在软组织血管中，是一种常染色体遗传性疾病，通常是线性遗传性的。遗传性血管性水肿的发病率在任何年龄都没有年龄差异，发病率也没有太大差异，早期略多。遗传性血管水肿主要表现为皮肤粘膜水肿，发病急，经常反复发作。

       遗传性血管性水肿的病因是血清C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺陷，导致C1过度活化，C4及C2裂解失控，补体激肽增多，导致微血管渗透性增加，引起水肿，导致遗传性血管水肿。

       遗传性血管性水肿表现为反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。遗传性血管性水肿起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。遗传性血管性水肿可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。遗传性血管性水肿出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

       遗传性血管性水肿水肿的发病机制C1酯酶抑制物水平降低(85％)或功能异常(15％)常染色体显性遗传主要是由于C1酯酶抑制物缺乏或无功能，激活血清C1 -(酯酶)量过高，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的产生导致皮肤、呼吸道和胃肠粘膜水肿和出血。

       如何预防遗传性血管性水肿？雄激素象康力龙或达那唑最好用于短期预防，可以减少C1抑制因子的生产，雄激素对妇女和儿童有副作用，所以这些药物不能长期使用，但间歇性使用小剂量也可以使患者相对无症状，伊普西隆-氨基己酸(12-18g/天)或超己酸比雄激素差。遗传性血管水肿需要加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力，预防感染。遗传性血管水肿应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

       诊断遗传性血管性水肿时，应注意荨麻疹的鉴别。根据皮肤深层水肿斑块，无发热，局部淋巴结无肿胀，局部皮损无热感或压痛，可诊断突然发病时，可鉴别丹毒或蜂窝织炎。

       凝血酸一般用于治疗遗传性血管性水肿，苯海拉明等抗组胺药物也可用于治疗。在日常生活中，可在病变部位使用冷湿敷。血清可用于诊断遗传性血管性水肿C1酯酶测定等方法。遗传性血管水肿常有并发症，可累及眼睑、嘴唇、舌头，甚至生殖器、手足等部位。