遗传性血管性水肿有哪些表现及如何诊断？

       【临床表现】

       急性皮肤粘膜水肿反复发作。①反复发作的面部、颈部、躯干和四肢局限性皮下水肿。通常发生在局部轻微创伤时。突然发病，局部无疼痛、瘙痒，无明显潮红，一般持续48~72小时后自然缓解。②喉、呼吸道消化道粘膜水肿可发生。出现呼吸困难、声嘶、窒息、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

       【诊断要点】

       1.婴儿期常有家族史。

       2.常见于面部、四肢、胃肠道和外生殖器。

       3.突然出现局限性、非炎症性和非凹陷性皮下水肿，表面呈肤色。无意识症状，肿胀持续1~3天，无荨麻疹。

       4.常伴有复发性腹绞痛、呕吐、腹胀、水泻。腹痛，但无肌强直和反弹痛。

       5.偶尔因咽喉水肿窒息死亡。

       6.实验室检查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)血清缺乏或减少C2、C4含量亦低。

       大多数病人都有家族史。反复发作的皮肤、呼吸道和消化道粘膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、唇水肿、喉水肿或腹痛；自限性明显，48~72h可自然缓解；水肿的发生可由情绪波动、月经、发烧和创伤引起；恶心、呕吐和腹痛可由喉水肿窒息引起。如果不治疗，死亡率可能高达28％;无瘙痒和荨麻疹；抗组胺和皮质类固醇激素治疗无效。