（1）发病原因在胚胎第三周末，后肠末端膨胀与前尿囊相交，形成泄殖腔。第四周，排泄腔与后肠之间的中胚层褶皱形成并生长到尾部。同时，排泄腔两侧壁内的内部增生形成褶皱，称为侧褶生长到腔内，形成尿直肠隔离。排泄腔分为前后两部分。前者是尿生殖窦，后者是直肠。排泄腔的末端被外胚层的一层上皮细胞膜封闭，称为排泄腔膜，使其与体外隔离。前者是排尿生殖窦膜，后者是肛膜。第7、8周，两膜相继破裂，肛膜破裂后肠与原肛门连接，形成正常的直肠、肛管。如果后肠或原肛门发育不良或连接不完全，会形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。如果尿生殖窦和后肠分离不完全，后肠开口仍在尿路器官上，直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。简而言之，肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期间的结果。根据文献报道，肛门畸形的原因尚不清楚。1％下面。肛门直肠畸形和其他畸形一样，可能与妊娠期有关，尤其是妊娠早期(4～12周)与病毒感染、化学物质、环境和营养有关。胚胎期发育障碍越早，畸形的位置越高，就越复杂。
(二)发病机制 1970200年制定的国际分类以直肠末端与肛提肌，特别是耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高、中、低三种类型。耻骨直肠肌环以上的直肠盲端为高位畸形，位于肌肉中，包裹者为中间位畸形，肌肉以下为低位畸形。每种类型分为瘘管和无瘘管两组，瘘管的发生率约占50％，尤其是女生。女生有直肠阴道瘘、前庭瘘、会阴瘘，男生有直肠膀胱瘘、尿道瘘、会阴瘘(图1、2、3)。
1.分类法 1984年Wingspread简化分类方法，具体分类：
(1)男性: ①高位： A.肛肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘。 B.直肠闭锁。 ②中间位置：直肠尿道球瘘、肛门发育小全、无瘘。 ③低位：肛皮瘘，肛门狭窄。 ④罕见畸形。
(2)女性: ①高位： A.肛肠发育小全：直肠阴道瘘，无瘘。 B.直肠闭锁。 ②中间位:直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。 ③低位:肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕见的畸形。近年来，先天性肛门直肠畸形儿童盆底组织结构的研究结果表明，盆底肌肉、骶骨、神经和肛周皮肤异常，畸形位置越高，病理变化越严重。
2.肌肉改变 肛门直肠畸形儿童肛提肌，包括耻骨直肠肌，肉发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌肉的位置可以改变，高畸形肌肉明显向前移动，短、锁定，附着在前列腺、尿道或阴道后面，与直肠盲端和外括约肌有一定距离。外括约肌高畸形发育不良，肌纤维行走方向紊乱，或只有痕迹；中畸形外括约肌发育正常，只有肌纤维排列斜，高畸形内括约肌缺乏，中畸形发育差，低畸形内外括约肌发育正常。
3.神经改变 肛门直肠畸形儿童常伴有骶椎畸形。骶椎体缺失时，可伴有骶神经变化。缺失的部分越多，骶神经变化越明显，可直接影响疾病的治疗和预后。肛门直肠畸形通常与其他先天性畸形相结合，其发病率占30％～40％，最常见的是泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发性畸形增加了治疗困难，影响了预后。
