发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性肛门直肠畸形种类繁多，临床症状不同，症状发生时间也不同。尤其是婴儿出生后24h如果你不排便，你应该考虑肛门直肠畸形，并及时检查。有的患儿出生后出现急性肠梗阻症状，有的长时间出现排便困难，甚至有的患儿长时间无症状或轻微症状。
1.症状
(1)完全肛门闭锁及并发瘘狭窄者:完全肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者， 出生24h如果没有早期发现，大约有3/4的病例，包括所有无瘘肛门直肠闭锁和部分瘘管，但瘘管狭窄不能排出胎儿粪便或只能排出少量胎儿粪便，只有在尿道口，尿布染色少量胎儿粪便痕迹，肠梗阻低，喂养呕吐，呕吐牛奶和胆汁，可以呕吐粪便样品，腹部逐渐膨胀，病情越来越严重，晚期脱水，如未诊断和治疗，超过6～7天即可死亡。
（2）肛门直肠狭窄并发瘘：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和阴道瘘、前庭瘘前庭瘘、会阴瘘、瘘管粗者，出生后一段时间内无肠梗阻症状，但几周、几个月甚至几年后排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛、腹胀。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石。
2.检查肛门和会阴 绝大多数肛门直肠畸形患儿在正常肛门位置置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴就能发现。
(1)高位或肛提肌畸形:约占肛门直肠畸形40％。男孩比女孩更常见。这种疾病在正常肛门位置的皮肤有点凹陷，颜色较深，但没有肛门。当患者哭泣或努力工作时，凹陷部位不会向外膨胀，用手指触摸也没有冲击感。X检查直肠末端的气泡在耻尾线以上。男孩或女孩都有瘘管，但几乎所有的肠梗阻症状都是由于瘘管较薄。直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。女孩常伴有阴道瘘，多在阴道后壁穹窿开口。这种病儿外生殖器发育不良，幼稚。男孩和女孩很少见到泌尿瘘。从外尿道排气和胎粪是直肠泌尿瘘的主要症状。仅从尿道外口就有胎粪或尿液中混有胎粪，不能区分膀胱瘘或尿道瘘。然而，如果仔细观察患儿的排尿情况，有时会发现明显的差异。膀胱瘘时，由于胎粪进入膀胱与尿液混合，患儿在排尿的整个过程中尿液呈绿色，尿液的最后部分颜色较深，并可排出滞留在膀胱内的气体。由于没有括约肌控制，粪便经常从瘘管中流出，容易引起生殖道感染。如果压迫膀胱区域，胎粪和气体会排出更多。不排尿时，由于膀胱括约肌的控制，没有气体排出。直肠尿道瘘时，排尿开始时只排出少量胎粪，不与尿液混合，未来尿液透明。由于没有括约肌控制，外尿道口排气与排尿动作无关。上述症状对泌尿瘘的诊断具有重要意义，但由于瘘管厚度不同，或经常被粘性胎粪堵塞，程度不同，甚至根本不出现。因此，有必要对儿童尿液中是否有胎粪成分进行常规检查。一次尿检为阴性，不能排除泌尿瘘的存在，必须多次检查。有些病例可以根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面。造影剂充满瘘管或进入直肠。
(2)中间位畸形:约占15％，这种畸形过去被一些人归类为高位畸形，而另一些人则归类为低位畸形。无瘘直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包裹在直肠远端。瘘管在尿道球、阴道下部或前庭开口。肛门的外观与高位畸形相似，也可从尿道或阴道排便。探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门，触摸探针顶部。X直肠末端的气泡阴影位于耻尾线下方。女孩的直肠前庭瘘比阴道瘘更常见。瘘管在阴道前庭的船窝中开口，也被称为船瘘。瘘管较大，能保持正常排便，能正常发育，只有在稀便时才有失禁。例如，直肠前庭瘘的瘘管非常狭窄，其临床表现类似于外阴开口的各种低畸形。然而，如果通过瘘管插入探针，探针会走向头侧而不是背侧。在婴儿期，由于粪便经常流出，如护理不良，阴道前庭经常排便，可引起阴道炎或上行感染。肛门直肠狭窄是一种罕见的畸形，涉及肛门和直肠下部，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。
(3)低位或经肛提肌畸形:约占肛门直肠畸形40％。直肠、肛管、括约肌发育正常，直肠末端位置较低Ⅰ线以下。这种畸形多与瘘管合并，但其他畸形较少并发。一些临床表现为正常肛门凹陷，肛管完全被一层隔膜堵塞。有时隔膜很薄。通过它，你可以看到留在肛管中的胎粪呈深蓝色。当患儿哭泣时，隔膜明显向外膨胀，用手指触摸时冲击明显，刺激明显收缩。有明显的收缩。虽然有些肛膜破裂，但并不完全。它们的直径只有2～3mm，排便困难，便条变薄，就像挤牙膏一样。有些肛门是正常的，但位置在前面，在正常的肛门和阴囊根或阴唇后，称为会阴前肛门，一般没有临床症状，也不需要治疗。许多低畸形的儿童伴有肛门皮肤瘘，充满胎粪，呈深蓝色，瘘管在会阴或阴囊缝线或阴茎腹部的任何部位开口。女孩隐藏的胎粪不容易看到，但如果从瘘管插入探针，直接在皮下向后行走。在女孩中，许多低畸形在阴唇附近的外阴有一个开口。有些看起来像正常的肛门，称为前庭肛门或外阴肛门。肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异。在肛门前庭瘘中，肠道通过耻骨直肠肌肉，肛门末端通过一个小瘘管与前庭相连。在临床上，这种瘘管不同于直肠前庭瘘为了将插入瘘管口的探针稍微向后移动，而不是向头部移动，用手指触摸正常肛门穴位很容易触摸探头。
（4）罕见畸形：此外，还有一些罕见的畸形，如女孩的会阴裂缝、肛门和阴道前庭之间有湿润的上皮裂缝，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘。女婴也有罕见的泄殖腔畸形，其外阴发育幼稚，大阴唇薄，只有一个开口，尿液从嘴里排出。 1.病史及体检 典型的肛门闭锁诊断并不困难，会阴出生后没有肛门开口，诊断是确定的。低肛门闭锁肛窝为深蓝色薄膜或阴囊后会阴间歇性棕色线（由胎粪积累引起），或肛门有腹压增加的向外冲动。没有肛门的高水平没有上述症状。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，与胎儿粪便混合，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可流出会阴、船窝或处女膜瘘。
2.辅助检查 在辅助检查的帮助下，明确畸形的类型和并存畸形。
