一、病因
胚胎第三周末，后肠末端膨胀与前尿囊相交，形成泄殖腔。第四周，排泄腔与后肠之间的中胚层褶皱形成并生长到尾部。同时，排泄腔两侧壁内的内部增生形成褶皱，称为侧褶生长到腔内，形成尿直肠隔离。排泄腔分为前后两部分。前者为尿生殖窦，后者为直肠。排泄腔的末端被外胚层的一层上皮细胞膜封闭，称为排泄腔膜，使其与体外分离。前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第7周和第8周，两膜相继破裂，肛膜破裂后肠与原肛门连接，形成正常的直肠和肛管。如果后肠或原肛门发育不良或连接不完全，则形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。如果尿生殖窦与后肠分离不完全，后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之，肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期的结果。根据文献报道，有家族史的直肠畸形。1％下面。肛门直肠畸形和其他畸形一样，可能与妊娠期有关，尤其是妊娠早期(4～12周)与病毒感染、化学物质、环境和营养有关。胚胎期发育障碍越早，畸形的位置越高，就越复杂。
二、发病机制
1970年制定的国际分类以直肠末端与肛提肌的关系为标准，特别是与耻骨直肠肌的关系，将肛门直肠畸形分为高位、中位和低位三类。耻骨直肠肌环以上的直肠盲端为高位畸形，包裹在肌肉中的为中间位畸形，肌肉以下的为低位畸形。每种类型分为瘘管和无瘘管两组，瘘管的发生率约占50％，尤其是女生。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘和会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘、尿道瘘和会阴瘘。
1.1984年分类法Wingspread简化分类方法，具体分类：
2、肌肉改变肛门直肠畸形儿童肛门肌肉，包括耻骨直肠肌肉发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌肉的位置可以改变，高畸形肌肉明显向上移动，短，锁定，附着在前列腺、尿道或阴道后面，与直肠盲端和外括约肌有一定距离。外括约肌高畸形发育不良，肌纤维行走方向紊乱，或只有痕迹；中畸形外括约肌发育正常，只有肌纤维排列斜，高畸形内括约肌缺乏，中畸形发育差，低畸形内外括约肌发育正常。
3、神经变化肛门直肠畸形儿童常伴有骶椎畸形，当骶椎体缺乏时，可伴有骶神经变化，缺乏段越多，骶神经变化越明显，可直接影响疾病的治疗和预后。肛门直肠畸形通常与其他先天性畸形相结合，其发病率占30％～40％，最常见的是泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发性畸形增加了治疗困难，影响了预后。
