良性畸胎瘤标志物检测为阴性，但恶性组织成分的畸胎瘤，特别是含有胚胎成分的畸胎瘤，可表现为肿瘤标志物阳性。AFP，HCG，LDH，或CA19-9，肿瘤切除后，上述指标滴定度下降。如果含有平滑肌肉瘤成分，球蛋白检测可呈阳性，肿瘤含有神经成分S-100阳性蛋白质和阳性角蛋白染色表明肿瘤细胞含有腺癌和鳞状腺癌。
1.常规X线路检查 可以找到。一般只有一侧纵隔突出，个别病例可以突出两侧。有时肿瘤的大小差别很大。由于继发性感染，皮肤囊肿周围有炎症粘连和胸膜增厚，使轮廓略显不规则。畸胎瘤由于组织结构多样，密度不均匀，脂肪组织较多的部位密度较低，囊壁可钙化。这种肿瘤的特征表现是在肿瘤中看到骨骼和牙齿阴影。如果肿瘤在短期内显著增加，应考虑恶性肿瘤，恶性肿瘤实体瘤较多。
2.CT扫描 的特点是脂肪密度主要的肿块含有钙化的实体结节，或肿块与液体部分合并。脂肪部分在上面，液体部分在下面。两者之间有脂肪-液体表面，在这个界面上可以看到线性或索状混合密度的圆形阴影是头发团。当肿瘤继发感染时，周围有炎症粘附和胸膜增厚，轮廓模糊。CT扫描可以大致明确肿瘤的大小和与周围组织的关系。如果怀疑病变已经转移，腹部CT，脑CT骨扫描可以提供相应的依据。
