赖利-戴综合征的临床表现

       遗传人可能不熟悉遗传性疾病。有一种遗传性疾病已经成为赖利-戴综合征，又称家族自主神经紊乱，名称复杂而罕见，所以很多人没有听说过，这是一种家族常染色体隐性遗传疾病。临床特征是各种自主神经功能障碍。该疾病的发病机制尚不清楚，所以让我们来看看该疾病的临床表现。

       1.大多数疾病在出生后感到丧失和交感神经功能障碍，智力正常或低，进展缓慢。儿童无性别差异，婴儿生长发育缓慢，常伴有发作性呕吐、腹泻或便秘、肌肉痉挛、运动功能障碍、共济障碍、Charcot病理关节及口腔溃疡等。

       2.儿童出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短，吮吸能力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭泣时眼泪少或无眼泪是疾病的主要特征。检查显示肌肉张力低，肌腱反射减少或消失，瞳孔光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无眼泪，舌尖光滑，舌蘑菇乳头缺乏，疼痛广泛，温度轻微下降，疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、发绀、冷、异常出汗、流口水或缺乏唾液、味觉障碍、癫痫发作等。

       3.自主神经危象可发生在幼儿期，表现为情绪不稳定、易怒、自闭症、行为减少、体温变化、心率和呼吸频率不稳定。血管运动障碍是该疾病的特征之一，如血压波动不稳定、直立性低血压和发作性高血压。

       4.学龄儿童身材矮小，步态不稳定，说话有鼻音(构音障碍)，脊柱侧凸。青春期发作性呕吐减少，但共济运动见排尿或吞咽晕厥，情绪不稳定，不能参加体育活动。40％的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。

       5.儿童经常因肺炎而死亡，其他死因是睡眠猝死和心跳骤停。仔细照顾和护理患者可以存活到30~40岁，患者也可以生下正常婴儿。

       患者常有特征性面容，先天性愚蠢斜杏眼、耳朵大、下巴突出。孩子哭的时候不能哭，四肢经常发绀。不同深度的暂时红斑容易发生在躯干上。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张。轻轻敲头部时，头皮感到无法控制的瘙痒是其特征之一。角膜疼痛减轻，对疼痛相对不敏感。50％患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体感觉功能缺陷。可以诊断。

       该病涉及多种临床表现和多种特征表现。因此，我们应该根据年龄组的判断特征来判断疾病。本文列出了更详细的特征，因此如果出现类似症状，应及时结合本文所述。如果怀疑是疾病，应及时就医，尽快治疗。