发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.血液和脑脊液检查无特异性。
2.基因缺陷可在基因检测中发现。
1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
2.用2.5％醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)和毛果芸香碱滴眼可引起小瞳孔疾病，但对去甲肾上腺素瞳孔反应正常，有助于诊断。
3.脑电图常显示异常；脑干听觉诱发电位也显示异常。
