发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
赖利-戴综合征的病因尚不完全清楚。近年来，研究发现该病是一种常染色体隐性遗传性周围神经病，所有患者都有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31~33区。
(二)发病机制
这种疾病是独立神经系统的先天性异常。儿童感觉神经节、交感神经节和副交感神经节的神经元显著减少，这些神经元在患者的生活中不断丧失。交感神经末梢数量的减少是去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，肾上腺受体过敏，导致肾上腺髓质释放儿茶酚胺引起过度应激反应。虽然有些症状表明中枢神经系统涉及，但中枢神经系统没有类似的病变，智力正常。
研究还指出，香草酰扁桃酸是儿童尿液中去甲肾上腺素和肾上腺素的代谢物(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量酚胺代谢异常、去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍也可能导致大量增加。
本病的病理变化主要是颈交感神经节发育不良，神经元数量和体积减少。主要表现为丘脑背核、颈髓和胸髓侧角灰质细胞、背根神经节和交感神经节的异常变化、节前神经元减少、脑干网状结构变性、蝶腭神经节和睫状神经节的异常神经细胞；此外，脊髓背柱、背根和脊髓束发生脱髓鞘变化，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
