小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病的病因不明，多为常染色体隐性遗传性疾病。

       (二)发病机制

       它可能是一种涉及各种组织的脂质代谢疾病。其病理特征是脑白质有片状嗜苏丹脱髓鞘，导致严重的脑萎缩、底部和小脑钙化和铁凝结。可以看出，星细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理变化。这种疾病的过早衰老与胸腺激素的含量显著降低有关。儿童容易感染IgA由于减少或细胞免疫功能减弱。胸腺激素减少的机制尚不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。