小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因尚不清楚，主要是常染色体隐性遗传性疾病。儿童出生时正常，大多在4岁左右出现症状。患者从皮下脂肪逐渐减少开始，出现瘦、矮、侏儒、脊柱侧凸、四肢细长等症状。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
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