血、尿、便常规检查一般正常，IgA或细胞免疫功能减弱。
1.X线检查 颅骨增厚钙化，脊柱后突、椎体变平、第五指、趾骨末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心正常。
2.表示电波低电位，神经传导速度减慢。
3.紫外线试验 用紫外线照射儿童暴露部位的皮肤后，观察皮肤形成纤维细胞的形成。该病的结果是成纤维细胞的形成显著减少。
4.脑CT检查 脑萎缩、底节和小脑钙化。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
血、尿、便常规检查一般正常，IgA或细胞免疫功能减弱。
1.X线检查 颅骨增厚钙化，脊柱后突、椎体变平、第五指、趾骨末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心正常。
2.表示电波低电位，神经传导速度减慢。
3.紫外线试验 用紫外线照射儿童暴露部位的皮肤后，观察皮肤形成纤维细胞的形成。该病的结果是成纤维细胞的形成显著减少。
4.脑CT检查 脑萎缩、底节和小脑钙化。
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