出生时正常，婴儿在4岁左右出现症状。从皮下脂肪逐渐减少脂肪逐渐减少开始，瘦、矮、侏儒、脊柱侧弯、四肢细长、挛曲畸形。脸像早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小，脸瘦，眼窝深，鼻尖。皮肤苍白寒冷，常有日光性皮炎和色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗。眼部症状包括角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩、进行性加重，大多在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳定、舞蹈、手脚缓慢、震颤、中枢性或周围性瘫痪。神经性耳聋随着年龄的增长而加重。一开始也可能有抽搐，发作频繁。然后是进行性智力丧失。
当有上述临床表现时，应考虑这种疾病的症状。这种疾病的症状是光敏的一种特征表现，因此皮肤光敏试验有助于诊断。
