小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些症状？

       小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征儿童出生时正常，主要在4岁左右出现症状。患者从皮下脂肪逐渐减少开始，逐渐出现瘦、矮、侏儒、脊柱侧弯、四肢细长等症状。儿童的脸像早期疾病，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小，脸瘦，眼窝深，鼻尖。皮肤苍白，常有日光性皮炎和色素沉着，皮下脂肪薄。眼睛症状包括角膜浊度、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。大多数病人在10岁以后就失明了。运动障碍表现为共济障碍、步态不稳定、手足运动、中枢性或外周瘫痪、神经性耳聋。