临床上，本病征具有身体发育显著增长、脑长、精神发育迟缓、面容特异、四肢形态异常等特点。
出生体重和身长大于正常儿童，出生后4～5年内生长迅速，然后生长似乎逐渐接近正常和稳定，但测量值仍在同一年龄平均值之间的两个标准差以上。本病症状特殊，有巨型颅骨、长头、眼距过远、先天性愚蠢斜眼裂、特殊面部、下颌突出、腭弓高耸、精神发育迟缓、动作笨拙或共济障碍。有时会有肥胖、抽搐、异常的手皮线（指三角形）a-b总指脊纹数量增加，大鱼际线和指纹多见于斗形线)，但也有报道称皮肤纹理异常。
阳性家族史有利于临床表现特征、实验室和辅助检查诊断。
