(一)病因

小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的?

       这种疾病的病因尚不清楚。它可能受到子宫或下丘脑的病理因素的影响-垂体轴功能受损。有人认为这种疾病是一种家族性的、显性的遗传性疾病,男性的发病率高于女性。(4∶1或3∶1),所以通常被认为是X性连锁遗传。

       (二)发病机制

       这种疾病是由一些由中枢神经系统控制的非内分泌生长调节因子分泌过多引起的。1973年Butenandi指出这种症状可能是由于周围组织对生长激素的过度反应引起的。本病征及Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定的异同,因此这三种疾病可能是同一疾病的部分表现。

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