小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查？

       染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验异常。17­-酮类固醇增加，17-羟基皮质类固醇正常。

       脑造影有不同程度的脑室扩张，主要是侧脑室、第三脑室和脑实质性萎缩。脑电图异常。