小儿巨脑畸形综合征病因及治疗

       儿童巨脑畸形综合征是现代社会常见的临床疾病，具有丰富的临床研究经验。通过积极的药物和手术治疗，可以取得良好的疗效。以下是儿童巨脑畸形综合征的临床病因和治疗方法。

       儿童巨脑畸形综合征的原因是什么？

       (一)病因

       这种疾病的病因尚不清楚，可能受到子宫或下丘脑的病理因素的影响-由于垂体轴功能受损，有人认为该病是家族性的，属于显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，所以通常被认为是X性连锁遗传。

       (二)发病机制

       这种疾病是由一些由中枢神经系统控制的非内分泌生长调节因子分泌过多引起的，1973年Butenandi指出本病征可能是周围组织对生长激素反应过度引起的Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定的异同，因此这三种疾病可能是同一疾病的部分表现。

       儿童巨脑畸形综合征的表现和诊断方法是什么？

       临床上，本病征具有新生儿期身体发育明显增长、头脑长、精神发育迟缓、面容特异、四肢形态异常等特点。

       出生体重和身长大于正常儿童，出生后4～5年内生长迅速，然后生长似乎逐渐接近正常和稳定，但测量值仍在同一年龄平均两个标准差以上，特殊症状、巨头、长头、眼距、先天性愚蠢斜眼裂、特殊面部、下颌突出、腭弓高、精神发育迟缓、笨拙或共济障碍，有时肥胖、抽搐、异常手皮线（指三角形）a-b总指脊纹数量增加，大鱼际线和指纹多见于斗形线)，但也有报道称皮肤纹理异常。

       根据临床表现和实验室的特点，有阳性家族史有利于本病的诊断。

       治疗儿童巨脑畸形综合征前的注意事项

       (一)治疗

       本病征无有效治疗，主要治疗措施是对症治疗，加强一般护理。

       (二)预后

       一般来说，这种疾病的预后可以在儿童期后保持健康。

       通过介绍儿童巨脑畸形综合征的病因和治疗方法，我们知道只有通过改善生活方式、积极锻炼、合理饮食、快乐心情和充足的睡眠，我们才能确保健康的身体，真正远离疾病的麻烦。