神经系统遗传病应该做哪些检查？

       1.常规染色体检查包括染色体的数量和形状，观察染色体是否单倍体和三倍体，染色体是否畸变、易位、倒错。

       染色体检查应在以下情况下进行：①有先天畸形的家庭成员；②妇女及其丈夫有多次流产史；③有唐氏综合征的儿童、兄弟姐妹和父母；④神经系统疾病患者智力下降明显，体态异常。

       2.许多遗传代谢疾病的诊断取决于缺乏血清、皮肤成纤维细胞和白细胞中的某些特殊酶。

       3.细胞学检查 某些遗传病，如Gaucher在肝脏、脾脏或骨髓中发现疾病Gaucher细胞。Niemann-Pick在病人的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

       4.重组核酸技术 从已知遗传病人的脑组织或活体标本中分离信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转移给反转录酶DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后用核素标记cDNA作为遗传病的诊断，探测活体标本中分离的核酸，为神经系统遗传病的诊断开辟了新的途径。

       5.产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连锁隐性遗传学家在男孩中生病，可以为终止妊娠提供指导。它还可以为进一步检查提供线索，并在性别确定后进一步生化酶活性DNA探针检测Duchenne几乎所有的肌肉营养不良都发生在男性身上。染色体检查后，可发生1/2的几率。因此，有必要CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测量。如果结果仍然可疑，可以进行测量。DNA产前诊断采用探针检测。

       电生理学，影像学X线、CT、MRI检查和病理检查对诊断和鉴别诊断具有重要意义。