神经系统遗传病应该做哪些检查

       一、染色体检查：常规染色体检查包括染色体数量、形状、观察染色体是否单倍体、三倍体、染色体是否畸变、易位、倒错等。

       染色体检查应在以下情况下进行：

       1、有先天畸形的家庭成员。

       妇女及其丈夫有多次流产史。

       3.有唐氏综合征的儿童、兄弟姐妹和父母。

       4.神经系统疾病患者智力下降明显，姿势异常。

       二、生化酶检测：许多遗传代谢疾病的诊断取决于血清、皮肤成纤维细胞和白细胞中缺乏特殊酶。

       三、细胞学检查：一些遗传病，比如Gaucher肝肝脏、脾脏或骨髓中发现疾病Gaucher细胞，Niemann-Pick在病人的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

       四、核酸技术重组:信使从已知遗传病人的脑组织或活体标本中分离出来RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转移给反转录酶DNA，即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针，然后用核素标记cDNA作为遗传病的诊断，探测活体标本中分离的核酸，为神经系统遗传病的诊断开辟了新的途径。

       五、产前诊断：如果使用孕妇羊水细胞或绒毛细胞作为染色体检查，可以确定性别X男孩患有性连链隐性遗传学家，可以为终止妊娠提供指导，也可以为进一步检查提供线索。性别确定后，可以进一步生化酶活性DNA探针检测，如Duchenne几乎所有的肌肉营养不良都发生在男性身上。染色体检查后，可能有1/2的发病率，因此需要使用CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)如果结果仍然可疑，可以进行测量DNA产前诊断采用探针检测。

       影像学，电生理学X线，CT，MRI检查和病理检查对诊断和鉴别诊断具有重要意义。