常见的几种小儿神经遗传病

       1.脊髓性肌萎缩(SMA)

       临床表现：儿童型：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000~1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，仅次于DMD.对称性肢体近端肌无力，肌萎缩，出生后“软婴儿”，死亡率和致残率较高，死亡率和致残率较高。

       辅助检查:肌酶正常或轻度升高(<正常10倍)，肌电图:神经源性损伤，可提示前角损伤

       肌肉活检:同型肌群化。基因诊断可以诊断。目前还没有特殊的治疗药物。产前基因诊断可以进行。

       2.结节性硬化症(Tuberous sclerosis，TSC)：

       以癫痫、智力减退和面部皮脂腺瘤为主要临床特征，发病年龄为0~15岁，7岁前较为常见。是另一种严重的儿科神经遗传疾病。

儿童神经遗传症状
>>>推荐阅读：儿童神经遗传病专家

       先天愚型Down综合征症状特征

       1.智力低下:所有孩子都有不同程度的智力低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁可以讲故事)，随着年龄的增长而逐渐明显。

       2.生长发育迟缓岁)75cm，2-12年龄×7+75)，头围小(1岁46cm)，骨龄落后于年龄，牙齿延迟，经常脱位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指短，小指向内弯曲。肌肉张力低，韧带松弛，关节过度弯曲。

       3.特殊面部:眼距宽，眼裂小，眼外眦斜。鼻根低，外耳小，硬腭窄。`网上收集整理，舌头经常伸出口外，流口水。

       4、脆性X综合征：

       它可能是最常见的人类遗传疾病之一，主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面部（如窄脸、长下巴、凸上颌、大耳外翻、面部中部发育不良等）。多动症、过度孤僻反应等行为异常。

       5.多发性神经维瘤:

       神经维瘤I型(NF1)常染色体显性遗传病的发病率为1/300，国内统计为1/3002.5临床特征为周围神经或颅神经多发性纤维瘤及皮肤牛奶咖啡色素斑。