血色病应该做哪些检查？-复禾疾病百科

实验室检查

1.贫血、白细胞和血小板会减少外周血多正常晚期严重肝硬化。

2.血清铁(SI)早上空腹血清铁60~180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。酒精性肝病患者也可以看到血清铁水平的升高。血清铁筛查HHC转铁蛋白饱和度不可靠，但可用于检测放血疗效。

3.血清铁蛋白(Ferritin)正常男性血清铁蛋白为20~200μg/L(ng/ml)，正常女性为15~150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病也可见血清铁蛋白升高。血清铁蛋白水平每增加一次1μg/L反映了体内铁储量增加的增加65mg。

4.铁饱和度transferrin saturation)=血清铁/血清铁结合力×100％，是反映铁增加的敏感性和特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20％～35％，而HHC可以达到55％～100％。也可见于各种坏死性炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。

检测联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度HHC敏感性和特异性高的方法。

5.肝组织检查可以观察肝组织纤维化和肝硬化的程度，肝铁浓度可以通过化学方法来确定。这是诊断血色病的一种积极的诊断方法。普鲁士蓝染色应作为肝活检的常规方法。肝铁指数的临床计算具有一定的实用价值。

肝活检是组织学检查明确病变性质的主要诊断手段；也可用于组织化学估计和测量肝铁含量的干重。

肝组织铁含量测定结果显示：HHC每毫克干肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol)。通常有症状HHC患者肝铁达到1万~30000μg/g(干重)(正常:300~1500μg/g，5～27μmol/g干重)。无并发症HHC，在铁超过20000μg/g肝硬化和纤维化可见；HHC当与酒精或病毒性肝病合并时，铁离子浓度低时发生肝硬化和纤维化；非典型或年轻患者早期肝铁含量低于10000μg/g。

用普鲁士蓝染色检测铁的含量和分布。Ⅰ级和Ⅱ普鲁士蓝染色可见于正常肝脏，Ⅲ酒精性肝病偶然可见水平普鲁士蓝染色；没有其他疾病，Ⅲ和Ⅳ普鲁士级蓝染色见HHC。

肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年龄)，或(μmol/g干重)/年龄。当检测到肝铁沉着和铁含量增加时。〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，肝铁平均浓度>50μmol/g)〕可诊断为假阴性罕见，脂肪肝可有假阴性。

6.骨髓涂片或切片含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

7.糖耐量试验多异常血糖可增加。转氨酶经常增加，但肝功能正常。血浆中的黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮减少。

8.基因检测HC诊断无症状个体将非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因临床诊断和一级亲属筛查。

影像学检查

1.X线片检查手、手腕或其他受影响的关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄，关节表面不规则，骨密度降低。骨质疏松症和骨皮质囊肿也很常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节疾病的晚期表现。

2.X胸部检查显示肺血管纹理增加或胸膜渗出，可导致心脏扩张。

3.约有30％心电图异常可发生房性或室性心律失常、期前收缩、室上性和室性心动过速、室性颤动、低压或ST-T段异常等变化。

4.心脏超声扫描和心导管检查证实了限制性心肌病。

5.心脏X线性动态摄影是一种敏感的方法，可以显示心室收缩振幅减小，发现心脏受累。

6.肝脏计算机断层扫描(CT) 铁负荷过多的病例可显示肝密度增加、组织铁增加和敏感性增加。严重病人CT可见肝密度超过36 CT单位。

7.铁胺试验1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿量铁含量。正常人<2mg/24h，肌肉缓解很好，可以增加尿铁的排出量(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。