血色病容易与哪些疾病混淆？

       遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病、特发性心肌病、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能低下等多种疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕性SI,鉴别和诊断血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度的筛选试验并不难。本病主要与肝硬化、糖尿病、慢性肾上腺皮质功能不全症、黑变病等其他原因有关。

       1.皮肤色素沉着

       (1)肝硬化患者可出现色素沉着和肝源性糖尿病，临床上可与之相似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，HC家族史阴性，肝功损伤比HC显然，部分患者肝炎病毒免疫检查呈阳性，肝穿结果及HC差别明显。

       (2)慢性肾上腺皮质功能不全症常有明显色素沉着，易与HC混淆，特别是个别患者可合并糖尿病，更容易误诊为本病，但慢性肾上腺皮质功能不全一般无肝损伤，心脏收缩，肾上腺皮质功能检查低，皮肤活检无铁沉积现象，可识别。

       （3）黑变病患者常见于中年妇女，主要是面部色素沉着，原因不明，可能与日晒、化妆品使用有关，除色素沉着外，无器官损伤、铁沉积、铁代谢实验室异常发现。

       2.继发性铁负荷过多的疾病荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多，铁主要沉积在 Kupffer细胞；但当铁负荷过大时，原发和继发并不容易区分。

       鉴别要点：

       (1)有原发、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等原发病。

       (2)有长期反复输血史，每次输血500ml，含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白含铁330mg，即有铁215mg输入β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血患者每年约输注12~50单位血液，即每年约输入铁2.5～11.0g，而常人每天排铁1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，通过输入减去排出，然后增加肠道铁的吸收，这是相当可观的。经过3~5年的输血，这些病例大大超过了正常成人铁储存的最高值1.5g。

       (3)1986年Bassett提出:肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄对纯合子和杂合子、酒精性肝病和少量铁浓度的鉴别具有一定的意义。正常情况下，肝铁指数处于正常状态1.0血色病的纯合子大于2.0，杂合子和酒精性肝病均小于1.8，血色杂合子低于酒精性肝病(Summers等，1990)。

       局部性铁血黄素沉着症主要发生在肺肾，严重的铁血黄素沉着会导致缺铁。慢性皮肤啉症(PCT)它是一种以啉生物合成缺陷为特征的疾病，有时还会伴有实质性器官铁沉积过多，PCT中铁负荷的增加通常不足以造成组织损伤，而一些患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可增加组织铁的储存，并达到HC可以执行中看到的程度C282Y等基因检测相鉴别。