血色病治疗前的注意事项

       (一)治疗

       目前还没有有效的根治疗法。常用的治疗方法包括去除体内多余的铁，支持受损器官。一旦确定为本病，应立即治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平。这是延长生存期和逆转组织损伤的最佳方法。常用的治疗方法如下：

       1.饮食方面　HHC患者应平衡饮食，多吃蔬菜、水果、豆类、谷物、低脂乳制品；减少高铁食品摄入量，鱼和家禽低于肉类和海鲜；喝茶和咖啡可以减少铁摄入量；尽量不喝或少喝；避免补充铁离子、铁复合维生素，不补充锌和咳嗽糖浆；进食时避免补充维生素C，餐间可以喝橙汁等富含维生素的果汁。海鲜含有细菌HHC可能会引起致命感染，所以要仔细清洗炊具、海鲜、海鲜，充分加工。用玻璃或陶瓷代替铁锅和不锈钢炊具。

       2.静脉放血 减轻体内铁负荷最重要的有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400~500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁的每次排铁量因血液中血红蛋白的水平而异1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约有100个单位可血(每个单位)200ml)。具体的放血方案应根据患者的铁负荷程度而有所不同。每次放血前后，监测血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白的饱和度。一般来说，血清铁蛋白在逐渐去除后会下降，转铁蛋白的饱和度仍然很高。Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L静脉放血应暂停，以后每3~4个月放血500ml维持治疗。

       心脏功能、肝功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等临床表现可显著改善甚至消失。然而，糖尿病和性功能低下无法恢复。最近，材料认为性功能也可以改善。

       近年已有用连续流式系统血细胞分离机可自动通过比重单采术，将过多的红细胞很快去除，再将自己血浆回输，或用置换剂，以达到快速去铁(Adams等，1996)。

       3.铁螯合剂 铁螯合剂或去铁剂是预防或去除铁积累的药物治疗方法。铁螯合剂有100多种。经过体内外试验，临床上最常用的是去铁胺(desferoxamine)，静脉、肌肉或皮下注射。口服吸收不良，也可与静脉放血一起使用。

       常用方法:去铁胺，肌内注射10mg/(kg·d)，尿中可排铁10~20mg/d。现主张用20～40mg/(kg·d)连续12～16h皮下注射（由便携式电池驱动的注射泵）可以促进铁的排放，减少副作用。有些人提倡在使用铁螯合剂提供大量的维生素C 100～1000mg/d口服。因为维生素C它可以促进铁过多患者的单核巨噬细胞释放铁，缓可溶性铁蛋白转化为不可溶性铁血黄素的过程，增加血液中的铁含量，提高铁与螯合剂的结合率，促进铁的排出。但维生素C能增加铁的毒性，尤其是心脏毒性，在现有心功能不全的情况下，会出现致命的心律失常或充血性心力衰竭。

       该药物适用于继发性慢性贫血或心力衰竭，不适用于静脉出血。用药后可改善肝病、乏力、心功能异常和内分泌功能，但对关节疾病无影响，有时会加重，对糖尿病胰岛素依赖者无影响。对遗传性血色病效果差，价格昂贵。

       去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状，对眼、耳、肺及神经系统有毒性，还可有生长停滞、骨异常、血小板减少。中性粒细胞减少等毒副作用。

       20世纪80年代以来，口服铁螯合剂(Bierer等等，1990)，常用deferidrone(1，2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one)，又称L1，每天50～75mg/kg，口服，分3~4次。这种药吸收快，服用后5~6小时就消除了。它代谢成葡萄糖苷酸结合体。(glucuronide conjugate)，也就是说，没有螯合作用。这种药比去铁胺便宜。有毒反应包括肌肉、骨痛、胃不适、缺锌、粒细胞减少等。(Kontoghiorghes等，1995)。

       近年来，吡哆醛异烟在国外有用，EBED，异羟啶酸等治疗，目前仍处于临床试验阶段。肝移植治疗本病文献(1999)已报道。

       4.并发症的治疗

       （1）糖尿病：有些病例可以通过放血来缓解症状。通过减肥、饮食控制、口服降糖药物和胰岛素等综合治疗，但有时效果较差。

       （2）心脏病变：有报道称，一些左心功能不全和快速心律失常的人可以在去铁后得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速，将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。

       (3)性腺功能低下:只有少数幸运者在完全放血后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。大多数性功能低下是不可逆转的，因为腺垂体纤维化。睾酮治疗性功能不全可以缓解症状，少数贫血男性患者在睾酮替代治疗后可以改善贫血。其他内分泌异常可病情进行替代治疗。

       （4）关节病变：静脉放血和非皮质激素药物治疗后，三分之一的患者关节疼痛有所改善，三分之一的患者没有变化或恶化。关节炎性变化仍在继续。部分患者关节功能退化持续进展，需要全膝或全腰关节成形术来再造完整功能。

       此外，患者应严格禁止饮酒，尽量避免使用肝毒性药物。各种原因导致铁过多的患者预防感染也很重要。细菌在铁过多的环境中的侵袭性和致瘤性大大提高。此外，铁过多会导致免疫功能低下，因此容易发生细菌感染。特别是，你不能吃未完全煮熟的海洋贝壳，因为通常有一种海洋细菌(Vulnificus弧菌)附着在中度富含铁的环境中，能迅速大量增殖，导致致命败血症。此外，罕见的那尔仙女(Yersinia)肠炎菌导致的腹膜炎和败血症亦有报道。

       5.支持治疗 肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿等继发性疾病类似于这些疾病的常规治疗。胰岛素应用于糖尿病，口服降糖药效果较差。

       终末期肝病可用原位肝移植治疗。然而，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果并不乐观。一些数据表明，肝移植的死亡率高于其他原因，与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死因是感染和心血管并发症。

       (二)预后

       Niederau等等(1994)Dusseldorf根据大学医学院血色病的统计分析，如果患者能在早期诊断、无糖尿病和肝硬化时进行静脉放血，以防止组织损伤，其生存期可与正常人相似。

       预后与肝实质铁沉积量和速度、治疗方法、早晚静脉出血有关，纯合子预后比杂合子差。

       1976年前，有85例血色病患者死于糖尿病昏迷，诊断后几个月或12年死亡。胰岛素和静脉放血治疗5年生存率达到66％，10年生存率达32％。到1980年疗效更好，5年生存率达到92％，10％生存率76％，15年生存率59％，20年生存率49％。最近Adams(1991)诊断后15~20年生存率可达70％，由于早期诊断病例的增加，本病患者的中位生存率最好为20年。

       死亡原因：约有三分之一的患者死于肿瘤，主要是肝癌，是正常人的300倍，其次是肝硬化，比正常人多。死于心脏病的人并不少见，死于糖尿病的人也很少。